Perniciös anemi – symtom, orsaker och behandling av B12-brist

Perniciös anemi är en autoimmun sjukdom där kroppen inte kan ta upp vitamin B12 från maten. Detta leder till blodbrist och kan orsaka nervskador om det inte behandlas. Med tidig diagnos och livslång B12-behandling kan de flesta leva ett helt normalt liv.

Vad är perniciös anemi?

Perniciös anemi är en specifik typ av blodbrist som orsakas av att kroppen inte kan ta upp vitamin B12 från tarmen. Namnet kommer från latinets "perniciosa" som betyder fördärvlig, eftersom sjukdomen var dödlig innan behandling med B12 blev tillgänglig.

Orsaken till perniciös anemi är autoimmun. Kroppens immunsystem angriper felaktigt parietalcellerna i magsäckens slemhinna. Dessa celler producerar intrinsic factor, ett protein som är nödvändigt för att B12 ska kunna tas upp i tunntarmen. När intrinsic factor saknas kan kroppen inte absorbera B12 oavsett hur mycket som finns i maten.

Vitamin B12 är avgörande för bildningen av röda blodkroppar i benmärgen och för nervsystemets funktion. Vid brist blir de röda blodkropparna onormalt stora och färre, vilket leder till megaloblastisk anemi. Dessutom påverkas nervernas myelinskidor, vilket kan ge neurologiska symtom.

Perniciös anemi utvecklas vanligtvis gradvis och drabbar oftast personer över 60 år. Sjukdomen är vanligare hos kvinnor och hos personer med andra autoimmuna sjukdomar.

Varför får man perniciös anemi?

Perniciös anemi är en autoimmun sjukdom, vilket innebär att immunsystemet angriper kroppens egna vävnader. Den exakta orsaken till varför detta sker är inte helt känd, men flera faktorer bidrar.

Autoimmun reaktion

Immunsystemet bildar antikroppar mot parietalcellerna i magsäcken och mot intrinsic factor. Detta leder till kronisk inflammation i magslemhinnan, så kallad autoimmun gastrit, och minskad produktion av intrinsic factor.

Ärftlighet

Det finns en ärftlig komponent i perniciös anemi. Personer med familjemedlemmar som har sjukdomen löper ökad risk. Autoimmuna sjukdomar i allmänhet tenderar att vara vanligare inom vissa familjer.

Koppling till andra autoimmuna sjukdomar

Perniciös anemi förekommer oftare hos personer med andra autoimmuna tillstånd som Hashimotos tyreoidit, typ 1-diabetes, vitiligo och Addisons sjukdom. Om du har en autoimmun sjukdom är risken högre att utveckla ytterligare en.

Riskfaktorer

Ålder över 60 år ökar risken betydligt. Tidigare magoperationer kan påverka produktionen av intrinsic factor. Långvarig användning av läkemedel som minskar magsyraproduktionen kan i sällsynta fall bidra.

Vilka symtom ger perniciös anemi?

Symtomen på perniciös anemi utvecklas gradvis eftersom kroppens B12-lager räcker länge. Symtomen kan delas in i de som beror på anemin och de som orsakas av nervpåverkan.

Symtom från blodbrist

Trötthet och svaghet är ofta de första symtomen och beror på att kroppen får mindre syre. Andfåddhet vid ansträngning uppstår tidigare än normalt. Yrsel och svimningskänsla kan förekomma. Hjärtklappning är kroppens sätt att kompensera för anemin. Blekhet, ibland med lätt gulfärgad hud, är typiskt.

Neurologiska symtom

Domningar och stickningar i händer och fötter är vanliga tidiga tecken på nervpåverkan. Balanssvårigheter och gångproblem kan utvecklas. Muskelsvaghet förekommer. Om tillståndet är långvarigt kan symtomen bli bestående.

Kognitiva symtom

Minnesproblem och koncentrationssvårigheter är vanliga. Förvirring kan uppstå, särskilt hos äldre. Depression och humörförändringar förekommer. I svåra fall kan demensliknande symtom utvecklas.

Övriga symtom

Öm, röd och glatt tunga är ett klassiskt tecken. Aptitlöshet och viktnedgång kan förekomma. Förstoppning eller diarré är möjliga symtom.

Hur diagnostiseras perniciös anemi?

Diagnosen perniciös anemi kräver en kombination av blodprover och ibland ytterligare undersökningar för att bekräfta både B12-bristen och den autoimmuna orsaken.

Blodprover för B12-status

Vitamin B12 i serum mäts för att påvisa brist. Homocystein och metylmalonat är ofta förhöjda vid B12-brist och kan vara känsligare markörer. Hemoglobin visar om anemin har utvecklats. MCV, de röda blodkropparnas storlek, är ofta förhöjt vid B12-brist.

Antikroppstester

Antikroppar mot intrinsic factor är specifika för perniciös anemi och påvisas hos cirka hälften av alla med sjukdomen. Antikroppar mot parietalceller är vanliga men mindre specifika eftersom de kan förekomma även vid andra tillstånd.

Blodbildsförändringar

Vid utvecklad anemi ses karakteristiska förändringar med stora, omogna röda blodkroppar och hypersegmenterade vita blodkroppar. Benmärgsundersökning behövs sällan men kan visa megaloblastiska förändringar.

Gastroskopi

Undersökning av magsäcken kan visa atrofisk gastrit, en förtunning av magslemhinnan som är typisk vid perniciös anemi. Detta kan vara viktigt för att utesluta andra orsaker.

Hur behandlas perniciös anemi?

Behandlingen av perniciös anemi är enkel och effektiv men måste fortsätta livet ut eftersom den underliggande bristen på intrinsic factor inte kan åtgärdas.

B12-injektioner

Intramuskulära B12-injektioner är standardbehandling och kringgår problemet med nedsatt upptag i tarmen. Behandlingen inleds vanligtvis med dagliga injektioner under en till två veckor, följt av veckovisa injektioner i en månad och därefter underhållsinjektioner var tredje månad livet ut.

Högdoserade tabletter

Mycket höga doser av B12 i tablettform kan tas upp passivt genom tarmslemhinnan även utan intrinsic factor. Detta kan vara ett alternativ till injektioner för vissa patienter, men högre doser krävs och följsamheten måste vara god.

Effekt av behandling

Symtomen förbättras vanligtvis snabbt efter insatt behandling. Tröttheten minskar inom dagar till veckor. Blodvärdena normaliseras inom en till två månader. Neurologiska symtom kan ta längre tid att förbättras och kan i vissa fall vara bestående om behandlingen fördröjts.

Uppföljning

Regelbunden kontroll av B12-nivåer och blodvärden rekommenderas. Personer med perniciös anemi har ökad risk för magcancer och bör följas med gastroskopi enligt läkarens rekommendation.

När ska du söka vård?

Kontakta vården om du upplever symtom som kan tyda på perniciös anemi, särskilt om du har andra autoimmuna sjukdomar eller familjehistoria av B12-brist. Trötthet som inte förklaras av andra orsaker bör utredas.

Sök vård vid neurologiska symtom som domningar, stickningar eller balanssvårigheter. Dessa symtom är viktiga att utreda och behandla tidigt för att undvika bestående skador.

Om du är över 60 år och upplever minnesförsämring eller koncentrationssvårigheter kan det vara värt att kontrollera B12-nivån.

Vanliga frågor om perniciös anemi

Kan perniciös anemi botas?

Nej, den underliggande autoimmuna sjukdomen kan inte botas, men med livslång B12-behandling kan man leva helt symptomfritt och normalt.

Går nervskadorna tillbaka?

Tidigt behandlade nervskador kan ofta läka helt. Långvariga skador innan behandling kan dock bli bestående, vilket gör tidig diagnos viktig.

Kan jag få i mig tillräckligt med B12 genom kosten?

Nej, vid perniciös anemi kan kroppen inte ta upp B12 från maten oavsett intag. Behandling med injektioner eller högdoserade tabletter är nödvändig.

Är perniciös anemi ärftlig?

Det finns en ärftlig komponent, och sjukdomen är vanligare i familjer där autoimmuna sjukdomar förekommer. Det betyder dock inte att alla med familjehistoria kommer att utveckla sjukdomen.

Hur ofta behöver jag ta B12-injektioner?

Efter initial uppfyllnadsfas ges vanligtvis injektioner var tredje månad livet ut. Vissa personer kan behöva tätare injektioner.