Polycytemi – symtom, orsaker och behandling vid för högt blodvärde

Polycytemi är ett tillstånd där kroppen producerar för många röda blodkroppar, vilket gör blodet tjockare och ökar risken för blodproppar. Tillståndet kan vara primärt, som vid polycytemia vera, eller sekundärt till andra sjukdomar. Med rätt behandling och uppföljning kan de flesta leva ett normalt liv.

Vad är polycytemi?

Polycytemi är det medicinska begreppet för ett överskott av röda blodkroppar i blodet. Namnet kommer från grekiskan och betyder "många celler i blodet". När antalet röda blodkroppar ökar blir blodet tjockare och mer trögflytande, vilket påverkar cirkulationen och ökar risken för blodproppar.

Tillståndet diagnostiseras när hemoglobin och hematokrit, andelen röda blodkroppar i blodet, är förhöjda. Normalvärdet för hematokrit är cirka 40–50 procent hos män och 36–44 procent hos kvinnor.

Polycytemi delas in i primär och sekundär form beroende på orsaken. Vid primär polycytemi ligger problemet i benmärgen själv, medan sekundär polycytemi är kroppens svar på yttre faktorer som syrebrist.

Utan behandling ökar polycytemi risken för allvarliga komplikationer som stroke, hjärtinfarkt och djup ventrombos. Med rätt behandling och uppföljning är prognosen dock god.

Varför får man för högt blodvärde?

Orsakerna till polycytemi skiljer sig åt mellan primär och sekundär form.

Primär polycytemi – polycytemia vera

Polycytemia vera är en kronisk blodsjukdom som tillhör gruppen myeloproliferativa neoplasier. Den orsakas av en förvärvad mutation i genen JAK2 som gör att benmärgscellerna producerar för många röda blodkroppar utan normal reglering.

Sjukdomen drabbar oftast personer mellan 50 och 75 år och är något vanligare hos män. Mutationen uppstår spontant och är inte ärftlig, även om den kan överföras till dotterceller i benmärgen.

Sekundär polycytemi

Sekundär polycytemi uppstår som kroppens naturliga svar på syrebrist eller onormalt ökad produktion av hormonet erytropoetin. Vanliga orsaker inkluderar kronisk lungsjukdom som KOL och emfysem, som leder till långvarig syrebrist. Sömnapné orsakar upprepade syrefall under natten. Vistelse på hög höjd stimulerar ökad produktion av röda blodkroppar. Rökning minskar blodets syrekapacitet. Vissa njurtumörer och andra tumörer kan producera erytropoetin.

Relativ polycytemi

Vid uttorkning eller minskat plasmavolym kan hematokrit vara förhöjt utan att antalet röda blodkroppar faktiskt ökat. Detta kallas relativ polycytemi och korrigeras genom vätsketillförsel.

Vilka symtom ger polycytemi?

Polycytemi utvecklas ofta långsamt och kan vara symtomfri under lång tid. Många upptäcks genom rutinmässiga blodprover innan symtom uppstår.

Allmänna symtom

Trötthet och svaghet är vanliga trots det höga blodvärdet. Huvudvärk förekommer ofta, särskilt på morgonen. Yrsel och ostadighetskänsla kan upplevas. Synstörningar som dubbelseende eller dimsyn kan förekomma.

Hudsymtom

Röd eller rödlila ansiktsfärg är ett klassiskt tecken på polycytemi. Klåda, särskilt efter varmt bad eller dusch, är mycket karakteristiskt för polycytemia vera och kallas aquagen klåda. Rodnad och svullnad i händer och fötter kan förekomma.

Symtom från cirkulationen

Känsla av tyngd eller tryck i huvudet beror på det trögflytande blodet. Värk i händer eller fötter kan uppstå. Blåmärken och blödningar kan förekomma trots det tjocka blodet.

Förstorad mjälte

Vid polycytemia vera blir mjälten ofta förstorad, vilket kan ge en känsla av tyngd eller fyllnad i övre vänstra delen av buken. Tidig mättnadskänsla vid måltider kan bero på att mjälten trycker mot magsäcken.

Hur diagnostiseras polycytemi?

Diagnosen polycytemi ställs genom blodprover och ibland ytterligare undersökningar för att avgöra om det rör sig om primär eller sekundär form.

Blodprover

Hemoglobin och hematokrit är förhöjda vid polycytemi. Erytrocyter, antalet röda blodkroppar, är ökat. Erytropoetin mäts för att skilja mellan primär och sekundär polycytemi – vid polycytemia vera är det lågt medan det är högt vid sekundär polycytemi.

Genmutation

Vid misstanke om polycytemia vera undersöks blodet för JAK2-mutationen, som finns hos över 95 procent av alla med sjukdomen. Påvisad mutation bekräftar diagnosen.

Benmärgsundersökning

Benmärgsprov kan behövas för att bekräfta diagnosen polycytemia vera och utesluta andra benmärgssjukdomar.

Utredning av sekundära orsaker

Om sekundär polycytemi misstänks utreds underliggande orsaker med lungfunktionstester, sömnundersökning vid misstanke om sömnapné, och bilddiagnostik av njurar för att utesluta tumör.

Hur behandlas polycytemi?

Behandlingen av polycytemi syftar till att normalisera blodvärdet, minska symtomen och framför allt förebygga blodproppar.

Blodtappning

Flebotomi, eller blodtappning, är grundbehandlingen vid polycytemia vera. Genom att regelbundet tappa blod sänks hematokrit och blodets viskositet. Initialt kan tappningar behövas varannan vecka, senare med längre intervall beroende på blodvärdena. Målet är att hålla hematokrit under 45 procent.

Läkemedel

Acetylsalicylsyra i låg dos ges för att förebygga blodproppar. Vid otillräcklig effekt av blodtappning eller vid hög risk för komplikationer kan läkemedel som hämmar benmärgen, som hydroxiurea, användas.

Behandling av sekundär polycytemi

Vid sekundär polycytemi behandlas den underliggande orsaken. Det kan innebära syrgasbehandling vid lungsjukdom, CPAP vid sömnapné eller rökavvänjning.

Livsstilsråd

Att hålla sig välhydrerad minskar blodets tjocklek. Rökstopp är viktigt då rökning förvärrar tillståndet. Regelbunden fysisk aktivitet rekommenderas men överdriven ansträngning bör undvikas.

När ska du söka vård?

Kontakta vården om du har symtom som kan tyda på polycytemi, särskilt om du upplever ihållande huvudvärk, yrsel eller rodnad i ansiktet. Klåda efter bad är ett tecken som bör utredas.

Sök vård akut vid tecken på blodpropp som plötslig andnöd, bröstsmärta, ensidig svaghet eller talsvårigheter, kraftig huvudvärk eller synförändringar.

Om du har känd polycytemi och upplever nya eller förvärrade symtom bör du kontakta din läkare.

Vanliga frågor om polycytemi

Är polycytemia vera en form av cancer?

Polycytemia vera klassificeras som en myeloproliferativ neoplasi, en typ av blodcancer. Med modern behandling är prognosen dock god och de flesta lever ett normalt liv.

Kan polycytemi botas?

Polycytemia vera kan inte botas men kontrolleras väl med behandling. Sekundär polycytemi kan förbättras om den underliggande orsaken åtgärdas.

Hur länge kan man leva med polycytemia vera?

Med rätt behandling är förväntad livslängd nära normal. Utan behandling ökar risken för allvarliga komplikationer betydligt.

Är blodtappning smärtsamt?

Blodtappning liknar att lämna blodprov eller ge blod. De flesta upplever endast ett litet stick och proceduren tar cirka 15–30 minuter.

Måste jag ändra min livsstil?

God hydrering, rökstopp och regelbunden motion rekommenderas. De flesta kan fortsätta med sina normala aktiviteter med viss försiktighet vid extrem värme eller fysisk ansträngning.