Gilberts syndrom – symtom, orsaker och hur du lever med tillståndet

Gilberts syndrom är ett ofarligt ärftligt tillstånd där levern bearbetar bilirubin långsammare än normalt. Det kan ge lätt gulfärgning av hud och ögon vid stress eller fasta. Tillståndet kräver ingen behandling och påverkar inte hälsan.

Vad är Gilberts syndrom?

Gilberts syndrom är en ärftlig levervariation som innebär att enzymet som omvandlar bilirubin i levern (UGT1A1) har något lägre aktivitet än normalt.

Bilirubin är en gul pigmentsubstans som bildas när röda blodkroppar bryts ned. Normalt omvandlar levern bilirubin så att det kan utsöndras via gallan. Vid Gilberts syndrom sker denna process långsammare.

Tillståndet är mycket vanligt och förekommer hos 3 till 12 procent av befolkningen, oftare hos män. Det är inte en sjukdom utan en normalvariant i hur levern fungerar.

Gilberts syndrom upptäcks ofta av en slump vid rutinblodprover som visar förhöjt bilirubin. Det är ett livslångt tillstånd som inte förändras över tid och inte påverkar leverns övriga funktioner.

Trots att bilirubin är förhöjt orsakar Gilberts syndrom inga leverskador och är helt ofarligt.

Vad orsakar Gilberts syndrom?

Gilberts syndrom orsakas av en genetisk variation.

Genetisk mutation

En mutation i genen UGT1A1 leder till minskad produktion av enzymet som omvandlar bilirubin. Mutationen är vanlig i befolkningen.

Nedärvning

Tillståndet ärvs oftast autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna måste vara bärare av genen. Ibland räcker det med en förändrad gen för att ge lindrigt förhöjt bilirubin.

Vad som inte orsakar det

Gilberts syndrom orsakas inte av alkohol, läkemedel, kost eller livsstilsfaktorer. Det är medfött även om det ofta inte upptäcks förrän i vuxen ålder.

Vilka symtom ger Gilberts syndrom?

De flesta med Gilberts syndrom har inga symtom alls.

Gulsot

Lätt gulfärgning av ögonvitor och ibland hud kan uppstå när bilirubin ökar. Detta kan utlösas av fasta och hoppa över måltider, fysisk eller psykisk stress, infektioner, intensiv träning, och sömnbrist.

Andra möjliga symtom

Trötthet har rapporterats av en del men sambandet med Gilberts syndrom är osäkert. Lätt bukobehag eller illamående kan ibland förekomma.

Vad som inte är symtom

Gilberts syndrom orsakar inte klåda, mörk urin eller ljus avföring. Sådana symtom tyder på annan leversjukdom och ska utredas.

Hur diagnostiseras Gilberts syndrom?

Diagnosen ställs genom att utesluta andra orsaker till förhöjt bilirubin.

Blodprover

Förhöjt okonjugerat (indirekt) bilirubin är det karakteristiska fyndet. Konjugerat bilirubin är normalt. Leverenzymer (ALAT, ASAT, ALP, GT) är normala. Blodvärde och tecken på hemolys saknas.

Diagnoskriterier

Upprepade fynd av förhöjt okonjugerat bilirubin. Normala övriga leverprover. Inga tecken på hemolys (ökad nedbrytning av röda blodkroppar). Ingen annan förklaring till förhöjt bilirubin.

Genetisk testning

Genetiskt test kan bekräfta diagnosen men behövs sällan då blodprover vanligtvis är tillräckliga.

Fastettest

Bilirubin stiger ofta ytterligare efter 24 till 48 timmars fasta vid Gilberts syndrom, men detta test används sällan i praktiken.

Hur behandlas Gilberts syndrom?

Gilberts syndrom kräver ingen behandling då det är helt ofarligt.

Ingen behandling behövs

Det finns inga läkemedel eller andra behandlingar för Gilberts syndrom, och inga behövs heller.

Livsstilsråd

Ät regelbundet för att undvika att bilirubin stiger vid fasta. Hantera stress och sov tillräckligt. Drick tillräckligt med vatten.

Läkemedelsinteraktioner

Vissa läkemedel bryts ned av samma enzym som påverkas vid Gilberts syndrom. Informera din läkare om att du har Gilberts syndrom, särskilt vid behandling med irinotecan (cytostatika) eller vissa andra läkemedel.

Regelbundna kontroller

Regelbundna kontroller behövs inte för Gilberts syndrom i sig, men vid nya symtom bör annan leversjukdom uteslutas.

När ska du söka vård?

Kontakta vården vid kraftigare gulsot än vanligt, vid symtom som klåda, mörk urin eller ljus avföring, vid magsmärtor eller feber, eller om du är osäker på om symtomen beror på Gilberts syndrom.

Vanliga frågor om Gilberts syndrom

Är Gilberts syndrom farligt?

Nej, Gilberts syndrom är helt ofarligt och påverkar inte hälsan eller livslängden.

Behöver jag följa en speciell diet?

Nej, men att äta regelbundet kan minska risken för att bilirubin stiger och ger gulsot.

Kan jag donera blod?

Ja, Gilberts syndrom är inget hinder för blodgivning.

Påverkar det graviditet?

Nej, Gilberts syndrom påverkar varken fertilitet eller graviditet.

Kan mina barn ärva det?

Ja, det finns en genetisk komponent. Om båda föräldrarna är bärare finns risk att barn ärver tillståndet.