Hemokromatos – symtom, orsaker och behandling av järnöverskott

Hemokromatos är ett tillstånd där kroppen tar upp och lagrar för mycket järn från maten. Överskottet av järn kan med tiden skada lever, hjärta och andra organ. Med tidig diagnos och regelbunden åderlåtning kan komplikationer förebyggas.

Vad är hemokromatos?

Hemokromatos är ett tillstånd där kroppen tar upp för mycket järn från tarmen. Normalt regleras järnupptaget noggrant så att kroppen får lagom mycket, men vid hemokromatos fungerar denna reglering inte som den ska.

Det överskottsjärn som tas upp lagras i olika organ och vävnader, framför allt i levern, hjärtat, bukspottkörteln och lederna. Järn är livsviktigt i små mängder men giftigt när det ansamlas i stora mängder. Över tid kan järninlagringen orsaka progressiv skada på de drabbade organen.

Den vanligaste formen av hemokromatos är hereditär, det vill säga ärftlig. Den orsakas av mutationer i HFE-genen som styr kroppens järnupptag. Sjukdomen ärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att man måste ärva den muterade genen från båda föräldrarna för att utveckla sjukdomen.

Det finns också sekundär hemokromatos som kan uppstå till följd av upprepade blodtransfusioner, vissa blodsjukdomar eller överdriven järntillförsel.

Vad orsakar hemokromatos?

Genetiska orsaker

Den vanligaste orsaken till hemokromatos är mutationer i HFE-genen. Den viktigaste mutationen kallas C282Y, och personer som ärvt den från båda föräldrarna har störst risk att utveckla klinisk sjukdom. Även H63D-mutationen kan bidra till järnuppladdning.

HFE-genen kodar för ett protein som hjälper till att reglera upptaget av järn i tarmen. När genen är muterad fungerar inte denna reglering ordentligt och kroppen fortsätter ta upp järn även när depåerna är fulla.

Riskfaktorer

Män drabbas oftare och tidigare än kvinnor, troligen för att kvinnor förlorar järn genom menstruationer och graviditeter. Efter menopaus ökar risken för kvinnor att utveckla symtom.

Nordeuropeisk härkomst innebär högre frekvens av de aktuella mutationerna. Familjehistoria av hemokromatos eller leversjukdom är en viktig riskfaktor.

Sekundära orsaker

Upprepade blodtransfusioner vid kroniska blodsjukdomar kan leda till järnansamling. Vissa typer av anemi där kroppen bryter ner röda blodkroppar i förtid kan öka järnupptaget. Kronisk leversjukdom och överdriven alkoholkonsumtion kan också bidra.

Vilka symtom ger hemokromatos?

Symtomen utvecklas vanligtvis långsamt över årtionden. Många har inga symtom alls när diagnosen ställs, särskilt om sjukdomen upptäcks vid screening.

Tidiga symtom

Trötthet och orkeslöshet är ofta det första tecknet och beror på att järnet påverkar cellernas energiomsättning. Ledvärk, särskilt i knogarna, är vanligt och kan vara det symtom som leder till utredning. Buksmärta i övre högra delen av magen kan bero på att levern förstorats.

Senare symtom

Mörkare hudton, ibland kallad bronsfärgning, uppstår när järn lagras i huden. Leverförstoring och förhöjda levervärden tyder på leverpåverkan. Diabetes kan utvecklas när bukspottkörteln skadas. Hjärtsymtom som hjärtklappning, andfåddhet och svullna ben kan uppstå vid hjärtengagemang. Minskad sexlust och impotens hos män samt oregelbunden mens hos kvinnor beror på att hypofysen påverkas.

Komplikationer

Obehandlad hemokromatos kan leda till levercirros med risk för leversvikt och levercancer. Kardiomyopati och hjärtsvikt kan utvecklas. Artrit och leddestruktion kan ge bestående besvär. Diabetes typ 2 beror på skador på bukspottkörtelns insulinproducerande celler.

Hur diagnostiseras hemokromatos?

Diagnosen ställs genom en kombination av blodprover, genetisk testning och ibland lever­biopsi eller magnetkameraundersökning.

Blodprover

Serumferritin mäter kroppens järndepåer. Förhöjda värden tyder på järnöverskott men kan också ses vid inflammation. Transferrinmättnad visar hur stor andel av transportproteinet för järn som är mättat. Värden över 45 procent väcker misstanke om hemokromatos.

Genetisk testning

Blodprov för att identifiera mutationer i HFE-genen bekräftar diagnosen vid hereditär hemokromatos. Testning rekommenderas för nära släktingar till personer med diagnosen.

Bilddiagnostik

Magnetkamera av levern kan uppskatta järninnehållet utan behov av vävnadsprov. Undersökningen är användbar för att följa behandlingseffekten.

Leverbiopsi

Vävnadsprov från levern kan i vissa fall behövas för att bedöma graden av järninlagring och eventuell fibros eller cirros.

Hur behandlas hemokromatos?

Målet med behandlingen är att sänka kroppens järndepåer till normal nivå och förhindra organskador.

Åderlåtning

Regelbunden åderlåtning, eller flebotomi, är förstahandsbehandling. Vid varje tillfälle tappas cirka 500 ml blod, vilket motsvarar ungefär 200–250 mg järn. Inledningsvis görs detta en till två gånger i veckan tills ferritinnivån normaliserats, vilket kan ta ett till två år. Därefter görs underhållsbehandling var till varannan månad för att hålla järnvärdena i balans.

Kelatbehandling

Om åderlåtning inte är möjlig, till exempel vid anemi eller hjärtsvikt, kan kelatbildande läkemedel som binder järn och ökar utsöndringen via urin eller avföring användas.

Kostråd

Undvik järntillskott och multivitaminer som innehåller järn. Begränsa intaget av C-vitamin i samband med måltider då det ökar järnupptaget. Undvik alkohol eftersom det förvärrar leverskadan. Rått skaldjur bör undvikas på grund av risk för allvarlig infektion.

Uppföljning

Regelbunden kontroll av ferritin och transferrinmättnad säkerställer att behandlingen fungerar. Leverfunktion följs för att upptäcka eventuell progression av leversjukdom. Vid etablerad cirros rekommenderas screening för levercancer.

När ska du söka vård?

Kontakta vården om du har oförklarlig trötthet och ledvärk, särskilt om det finns hemokromatos i släkten, om du märkt mörkare hudton utan solning, eller om blodprover visat förhöjda järnvärden.

Sök vård även om nära släktingar fått diagnosen hemokromatos, för att bli utredd och eventuellt genetiskt testad.

Vanliga frågor om hemokromatos

Kan hemokromatos botas?

Själva den genetiska förändringen kan inte botas, men med regelbunden åderlåtning kan järnnivåerna hållas normala och organskador förebyggas. Med tidig diagnos och behandling kan de flesta leva helt normalt.

Bör släktingar testas?

Ja, föräldrar, syskon och barn till personer med hemokromatos bör erbjudas genetisk testning och kontroll av järnvärden. Tidig upptäckt möjliggör förebyggande behandling.

Kan man ge blod om man har hemokromatos?

I Sverige kan personer med hemokromatos i vissa fall bli godkända som blodgivare efter individuell bedömning. Det blod som tas vid åderlåtning kan då komma till nytta.

Påverkar hemokromatos livslängden?

Med tidig diagnos före utveckling av cirros eller andra allvarliga komplikationer är livslängden normal. Etablerad cirros försämrar prognosen betydligt.

Måste jag följa någon speciell diet?

Förutom att undvika järntillskott och begränsa alkohol behövs vanligtvis ingen strikt diet. Normalt matjärn behöver inte undvikas då åderlåtningen effektivt avlägsnar överskottet.