Högt kolesterolvärde – livsstil eller arv?

Högt kolesterolvärde är mycket vanligt förekommande och hos de allra flesta orsakas detta främst av en kombination mellan arv och levnadsvanor. Ofta kan man sänka sina kolesterolvärden genom att förändra sina levnadsvanor med kostomläggning, viktnedgång och ökad mängd fysisk aktivitet.

Hos en del personer har levnadsvanorna dock ingen, eller åtminstone en väldigt liten, betydelse. Man kan leva hur hälsosamt som helst, men kolesterolvärdet fortsätter att ligga alldeles för högt. Kanske tillhör man då de 5 % av befolkningen som är drabbad av det som kallas för familjär hyperkolesterolemi, en ärftlig sjukdom där man har högt kolesterolvärde, trots att man i övrigt lever hälsosamt.

Varför är det farligt att ha ett högt kolesterolvärde?

Ett högt kolesterolvärde leder på sikt till att kolesterol lagras in i blodkärlens väggar, så kallad åderförkalkning eller ateroskleros. Åderförkalkning leder i sin tur till att blodkärlen blir trängre och att det bildas blodproppar i dem, vilket medför en påtagligt ökad risk att drabbas av olika typer av hjärt-kärlsjukdomar som hjärtinfarkt, kärlkramp och stroke.

Vad är familjär hyperkolesterolemi?

Familjär hyperkolesterolemi orsakas av en förändring, eller mutation som det också kallas, i en gen som har med regleringen av nivån av det onda LDL-kolesterolet i blodet att göra vilket leder till att nivåerna av det onda kolesterolet blir för höga. Det finns idag tre kända mutationer som kan ge upphov till familjär hyperkolesterolemi.

Hur stor är risken att man drabbas av sjukdomen om en släkting är drabbad?

Sjukdomen är ärftlig med så kallad dominant nedärvning, vilket innebär att det räcker med att ärva anlaget från en av sina föräldrar för att drabbas. Ett barn har alltså 50 % risk att få sjukdomen om en förälder har denna.

Hur upptäcks sjukdomen?

Ett högt kolesterolvärde ger inga symtom i sig. Istället är det i samband med en rutinmässig hälsokontroll eller då följdsjukdomar av åderförkalkningen uppkommer som man kontrollerar nivåerna av blodfetter. Man upptäcker då att kolesterolvärdet ligger mycket högt, ofta över 8 mmol/l hos vuxna och över 6 mmol/l hos personer under 18 år. Om någon nära anhörig drabbats av hjärt-kärlsjukdom i tidig ålder stärks misstanken ytterligare. En del personer kan också få små gulaktiga knölar runt ögonen (xantelasma), på hälsenor, knän eller fingrar (xantom). Dessa utgörs av kolesterolinlagringar och kan visa sig från 25-årsåldern, men avsaknad av dessa utesluter inte diagnosen familjär hyperkolesterolemi.

Vid misstanke om familjär hyperkolesterolemi skall remiss skickas till en läkare som är specialiserad inom detta område. Oftast finns en sådan vid ditt närmaste större sjukhus. Där kommer diagnosen att ställas kliniskt utifrån vissa specifika kriterier. På senare tid har det också blivit vanligare med gentest för att fastställa diagnosen.

Bör mina släktingar också utredas?

I samband med att diagnosen ställs skall dina nära släktingar kontrolleras för förekomst av sjukdomen. Även barn bör testas, då personer med familjär hyperkolesterolemi som regel har förhöjda nivåer av kolesterol i blodet redan från födseln. Barn till föräldrar med sjukdomen testas redan före skolåldern, så att behandling kan sättas in i ett mycket tidigt skede och uppkomsten av följdsjukdomar på så vis kan motverkas.

Hur behandlas sjukdomen?

Familjär hyperkolesterolemi behandlas på samma sätt som vid förhöjt kolesterolvärde orsakat av livsstilsfaktorer. Förändrade levnadsvanor, som regelbunden fysisk aktivitet, rökstopp, kostomläggning och viktnedgång, rekommenderas. Endast detta är dock sällan tillräckligt hos den som lider av familjär hyperkolesterolemi och som regel krävs även medicinering med blodfettssänkande läkemedel. I första hand väljs en s.k. statin, men ofta är denna behandling ensam inte tillräcklig utan en kombination av olika kolesterolsänkande läkemedel är därför nödvändig. Även andra, nyare behandlingsalternativ kan bli aktuella i särskilda fall.

Hur ser prognosen ut?

Obehandlad innebär familjär hyperkolesterolemi att risken att drabbas av hjärt-kärlsjukdomar är påtagligt ökad. Runt hälften av alla män med sjukdomen kommer att drabbas av en hjärtinfarkt före 50-års ålder och män i 40-årsåldern med familjär hyperkolesterolemi har ungefär 50 gånger så hög risk att dö av en hjärtinfarkt jämfört med friska män i samma åldersgrupp. En dansk studie har visat att 50 % av männen och 40 % av kvinnorna med familjär hyperkolesterolemi kommer att få en hjärtinfarkt innan de fyllt 60 år. Kvinnor drabbas som regel ungefär tio år senare än männen. Tidig behandling med läkemedel och ändrade levnadsvanor minskar risken att drabbas av hjärt-kärlsjukdom betydligt.