Alports syndrom – ärftlig njursjukdom som påverkar hörsel och syn

Alports syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom som främst drabbar njurarna men även kan orsaka hörselnedsättning och ögonförändringar. Tidig diagnos och behandling är avgörande för att bromsa njurskadan och bevara livskvaliteten.

Vad är Alports syndrom?

Alports syndrom är en ärftlig njursjukdom som beror på mutationer i gener som kodar för kollagen typ IV. Detta protein är avgörande för strukturen i glomeruli, njurarnas filtreringsenheter, samt för innerörats och ögats funktion. När kollagenet är defekt fungerar inte dessa strukturer normalt, vilket leder till progressiv organskada.

Sjukdomen är relativt ovanlig och uppskattas drabba ungefär 1 av 50 000 personer i Sverige. De flesta fall upptäcks i familjer där sjukdomen redan finns, men nya mutationer kan också uppstå.

Hur ärvs Alports syndrom?

Det finns tre olika arvsmönster för Alports syndrom:

X-bunden form är vanligast och står för cirka 80–85 procent av alla fall. Genen sitter på X-kromosomen, vilket innebär att män som ärver den muterade genen alltid utvecklar sjukdomen, ofta i allvarlig form. Kvinnor som bär på mutationen får vanligtvis en mildare sjukdomsbild eftersom de har en frisk X-kromosom som delvis kompenserar.

Autosomalt recessiv form kräver att båda föräldrarna är bärare av mutationen för att barnet ska drabbas.

Autosomalt dominant form innebär att en muterad gen från endast en förälder räcker för att orsaka sjukdomen.

Vilka symtom ger Alports syndrom?

Symtomen vid Alports syndrom varierar beroende på kön, arvsmönster och sjukdomens stadium. De utvecklas ofta gradvis och kan inkludera:

Njursymtom visar sig ofta först som blod i urinen, antingen synligt eller endast påvisbart vid mikroskopisk undersökning. Med tiden tillkommer äggvita i urinen och njurfunktionen försämras gradvis. Många utvecklar högt blodtryck som en följd av njurskadan.

Hörselnedsättning av sensorineural typ är vanlig och drabbar främst höga frekvenser. Den utvecklas ofta i tonåren och förvärras med tiden. Män drabbas oftare och svårare än kvinnor.

Ögonförändringar kan innefatta förändringar i ögats lins, så kallad lentikonus, samt förändringar i näthinnan. Dessa kan påverka synen och upptäcks vid ögonundersökning.

Vad orsakar Alports syndrom?

Alports syndrom orsakas av mutationer i generna COL4A3, COL4A4 eller COL4A5. Dessa gener innehåller instruktioner för att tillverka kollagen typ IV, ett strukturprotein som finns i basalmembranen i njurarna, innerörat och ögonen.

När kollagenet är defekt blir basalmembranen i njurarnas glomeruli tunnare och svagare. Detta gör att proteiner och blodkroppar kan läcka ut i urinen. Samma typ av skada uppstår i innerörat och ögat, vilket förklarar varför sjukdomen påverkar flera organ.

Hur diagnostiseras Alports syndrom?

Diagnosen Alports syndrom ställs genom en kombination av kliniska fynd, familjehistoria och olika undersökningar:

Urinprov visar ofta blod i urinen (hematuri) och ibland äggvita (proteinuri). Detta är ofta det första tecknet på sjukdomen.

Blodprov mäter njurfunktionen genom analys av kreatinin och beräkning av eGFR. Dessa värden följs regelbundet för att övervaka sjukdomsutvecklingen.

Hörseltest (audiometri) kan påvisa sensorineural hörselnedsättning, särskilt för höga frekvenser.

Ögonundersökning med spaltlampa kan visa typiska förändringar i linsen eller näthinnan.

Genetisk testning bekräftar diagnosen genom att identifiera mutationer i COL4A-generna. Detta är särskilt värdefullt vid familjeutredningar och för att fastställa arvsmönstret.

Njurbiopsi kan i vissa fall behövas för att visa karakteristiska förändringar i basalmembranen.

Hur behandlas Alports syndrom?

Det finns ingen botande behandling för Alports syndrom, men målet är att bromsa sjukdomsutvecklingen och bevara njurfunktionen så länge som möjligt.

Läkemedelsbehandling

ACE-hämmare eller ARB-preparat är grundläggande i behandlingen. Dessa blodtryckssänkande läkemedel skyddar njurarna genom att minska trycket i glomeruli och därmed minska proteinläckaget. Tidig behandling kan fördröja utvecklingen av njursvikt med många år.

Livsstilsåtgärder

En hälsosam livsstil med balanserad kost, regelbunden fysisk aktivitet och rökstopp rekommenderas. Vid avancerad njursjukdom kan kostråd med begränsat salt- och proteinintag bli aktuellt.

Behandling av komplikationer

Hörselhjälpmedel kan förbättra livskvaliteten vid hörselnedsättning. Kontakt med audionom är viktig för anpassning och uppföljning.

Ögonbehandling kan behövas vid synpåverkande förändringar.

Dialys eller njurtransplantation blir aktuellt vid avancerad njursvikt. Njurtransplantation ger ofta goda resultat och den transplanterade njuren drabbas inte av Alports syndrom.

När ska du söka vård?

Kontakta vården om du eller ditt barn har blod i urinen, särskilt om det finns Alports syndrom i familjen. Hörselnedsättning hos barn och unga bör också utredas. Personer med känd diagnos bör ha regelbunden kontakt med njurläkare, audionom och ögonläkare för uppföljning och anpassning av behandlingen.

Vid symtom som kraftig svullnad, extrem trötthet, illamående eller andningsbesvär bör du söka vård akut då detta kan tyda på allvarligt nedsatt njurfunktion.

Vanliga frågor om Alports syndrom

Kan man leva ett normalt liv med Alports syndrom?

Med tidig diagnos och rätt behandling kan många leva ett aktivt liv under lång tid. Regelbunden uppföljning och medicinering kan bromsa sjukdomsutvecklingen betydligt.

Hur snabbt försämras njurfunktionen?

Det varierar beroende på arvsmönster och kön. Män med X-bunden form utvecklar ofta njursvikt före 40 års ålder, medan kvinnor med samma form oftast har mildare förlopp.

Påverkar Alports syndrom graviditet?

Kvinnor med Alports syndrom kan bli gravida, men graviditeten bör planeras och följas noggrant tillsammans med specialister. Genetisk rådgivning rekommenderas.

Kan hörselnedsättningen förebyggas?

Hörselnedsättningen kan inte förebyggas, men tidig upptäckt och anpassning med hörselhjälpmedel kan förbättra livskvaliteten avsevärt.

Finns det forskning om nya behandlingar?

Forskning pågår för att utveckla nya behandlingar, bland annat genterapi och läkemedel som kan skydda njurarna bättre. Deltagande i kliniska studier kan vara ett alternativ för vissa patienter.