Nefrotiskt syndrom – proteinläckage som orsakar svullnad

Nefrotiskt syndrom är ett tillstånd där njurarna läcker ut stora mängder protein i urinen. Detta leder till svullnad i kroppen, låga proteinnivåer i blodet och förhöjda blodfetter. Tillståndet kan ha flera bakomliggande orsaker och kräver noggrann utredning för rätt behandling.

Vad är nefrotiskt syndrom?

Nefrotiskt syndrom är inte en sjukdom i sig utan en samling symtom och fynd som indikerar att njurarnas filter är skadat. Syndromet definieras av fyra huvudkriterier:

• Kraftig proteinuri – mer än 3,5 gram protein per dygn i urinen hos vuxna

• Hypoalbuminemi – låga nivåer av albumin i blodet, under 30 gram per liter

• Ödem – svullnad, främst i ben och runt ögonen

• Hyperlipidemi – förhöjda nivåer av kolesterol och triglycerider

Hur uppstår nefrotiskt syndrom?

Njurarna filtrerar blodet i små enheter som kallas glomeruli. Normalt släpper dessa filter igenom avfallsprodukter och överskottsvatten men behåller större molekyler som proteiner i blodet.

Vid nefrotiskt syndrom är glomeruli skadade och läcker ut protein, framför allt albumin, i urinen. När albuminmängden i blodet sjunker påverkas kroppens förmåga att hålla kvar vätska i blodkärlen. Vätska pressas ut i vävnaderna och orsakar svullnad.

Levern försöker kompensera för proteinförlusten genom att öka produktionen, men tillverkar samtidigt mer kolesterol och blodfetter, vilket förklarar de förhöjda blodfetterna.

Vilka symtom ger nefrotiskt syndrom?

Svullnad

Svullnad är ofta det första och mest påtagliga symtomet. Den börjar vanligen runt ögonen på morgonen och kan sprida sig till ben, fötter och anklar under dagen. Vid uttalat syndrom kan även buken svullna av vätskeansamling.

Svullnaden är typiskt mjuk och gropbildande – när man trycker på huden lämnas ett märke kvar en stund.

Urinförändringar

Urinen blir ofta skummande på grund av det höga proteininnehållet. Urinmängden kan minska när kroppen håller kvar vätska.

Allmänna symtom

• Trötthet och orkeslöshet

• Aptitlöshet och illamående

• Viktökning på grund av vätskeretention

• Muskelsvaghet

Komplikationer

Nefrotiskt syndrom ökar risken för:

• Infektioner – proteinförlusten inkluderar antikroppar som skyddar mot infektioner

• Blodproppar – rubbad balans i blodets koagulationsfaktorer ökar risken

• Höga blodfetter – med ökad risk för hjärt-kärlsjukdom på sikt

Vad orsakar nefrotiskt syndrom?

Primära njursjukdomar

Dessa sjukdomar drabbar njurarna direkt:

Minimal change disease är den vanligaste orsaken hos barn. Vid mikroskopi ser njurvävnaden nästan normal ut, men elektronmikroskopi visar förändringar. Tillståndet svarar ofta bra på kortisonbehandling.

Fokal segmentell glomeruloskleros (FSGS) innebär ärrbildning i delar av glomeruli. Kan vara primär eller sekundär till andra tillstånd som fetma eller HIV.

Membranös nefropati är den vanligaste orsaken hos vuxna. Basalmembranen i glomeruli förtjockas på grund av immunologiska processer.

Sekundära orsaker

Nefrotiskt syndrom kan vara en följd av:

Diabetes – diabetesnefropati är den vanligaste orsaken till nefrotiskt syndrom i västvärlden. Högt blodsocker skadar njurarnas kärl och filter över tid.

Autoimmuna sjukdomar som systemisk lupus erythematosus (SLE) kan orsaka inflammation i njurarna.

Infektioner som hepatit B och C samt HIV kan påverka njurarna.

Läkemedel som NSAID-preparat och vissa antibiotika kan i sällsynta fall utlösa syndromet.

Cancersjukdomar och amyloidos kan också vara bakomliggande orsaker.

Hur diagnostiseras nefrotiskt syndrom?

Diagnosen baseras på kliniska fynd och laboratorieprover.

Urinprover

Urinsticka ger en snabb indikation på protein i urinen.

Albumin-kreatinin-kvot eller dygnsurinsamling kvantifierar proteinförlusten.

Urinelektrofores kan identifiera vilka proteiner som läcker, vilket hjälper till att hitta orsaken.

Blodprover

Albumin är lågt vid nefrotiskt syndrom.

Kreatinin och eGFR bedömer njurfunktionen.

Kolesterol och triglycerider är ofta förhöjda.

Immunologiska prover som ANA och anti-dsDNA kan indikera autoimmun sjukdom.

Serologi för hepatit och HIV kan vara aktuellt.

Njurbiopsi

Vävnadsprov från njuren är ofta nödvändigt för att fastställa den exakta underliggande orsaken och vägleda behandlingen. Biopsin analyseras med ljusmikroskopi, immunofluorescens och elektronmikroskopi.

Hur behandlas nefrotiskt syndrom?

Behandlingen har tre huvudmål: behandla den bakomliggande orsaken, minska symtomen och förebygga komplikationer.

Behandling av grundorsaken

Kortikosteroider (prednisolon) är förstahandsval vid minimal change disease och vissa andra primära glomerulonefriter. Behandlingen pågår ofta i flera månader.

Immunsuppressiva läkemedel kan behövas om kortison inte räcker eller inte är lämpligt. Exempel är ciklosporin, mykofenolat och rituximab.

Behandling av underliggande sjukdom är avgörande vid sekundärt nefrotiskt syndrom, till exempel god diabeteskontroll eller behandling av infektion.

Symtomlindrande behandling

Vätskedrivande läkemedel (diuretika) minskar svullnaden genom att öka urinutsöndringen.

Saltrestriktion i kosten förstärker effekten av diuretika och minskar vätskeretentionen.

ACE-hämmare eller ARB sänker blodtrycket och minskar proteinläckaget i urinen. Dessa läkemedel rekommenderas till de flesta med nefrotiskt syndrom.

Förebyggande av komplikationer

Statiner sänker de förhöjda blodfetterna och minskar risken för hjärt-kärlsjukdom.

Blodförtunnande läkemedel kan behövas vid hög risk för blodpropp, särskilt vid mycket lågt albumin eller tidigare blodproppshistorik.

Vaccinationer rekommenderas på grund av ökad infektionsrisk.

När ska du söka vård?

Kontakta vården vid svullnad som inte går tillbaka, särskilt om den är uttalad runt ögonen på morgonen eller i benen. Skummande urin som inte beror på koncentrerad urin bör också utredas.

Sök vård akut vid snabbt tilltagande svullnad, andningsbesvär, bröstsmärta eller tecken på blodpropp som svullnad och smärta i ett ben.

Personer med känt nefrotiskt syndrom bör söka vård vid feber och infektionstecken eftersom immunförsvaret kan vara nedsatt.

Vanliga frågor om nefrotiskt syndrom

Kan nefrotiskt syndrom botas?

Det beror på orsaken. Minimal change disease hos barn läker ofta ut helt med behandling. Andra former kan bli kroniska men kontrolleras väl med medicinering. Vid sekundärt syndrom kan behandling av grundsjukdomen leda till förbättring.

Hur lång tid tar behandlingen?

Kortisonbehandling vid minimal change disease pågår vanligen i flera månader. Vid återfall eller andra orsaker kan långtidsbehandling bli nödvändig. Stödjande behandling med blodtrycksmedicin och statiner fortsätter ofta på obestämd tid.

Kan jag förebygga återfall?

Att ta mediciner som ordinerats, följa kostrekommendationer och undvika infektioner minskar risken för återfall. Regelbunden uppföljning med kontroll av urin och blodprover är viktig.

Påverkar nefrotiskt syndrom livslängden?

Med modern behandling har prognosen förbättrats avsevärt. Många lever väl med tillståndet, men risken för komplikationer som hjärt-kärlsjukdom och njursvikt gör att regelbunden uppföljning är viktig.

Finns kostråd vid nefrotiskt syndrom?

Lågt saltintag rekommenderas för att minska svullnaden. Proteinintaget bör vara normalt, inte för lågt, eftersom kroppen redan förlorar protein. Vid höga blodfetter kan kostråd för att minska fettintaget vara aktuellt.