Polycystisk njursjukdom – ärftlig cystsjukdom som påverkar njurarna

Polycystisk njursjukdom (ADPKD) är den vanligaste ärftliga njursjukdomen och kännetecknas av att vätskefyllda cystor bildas i njurarna. Cystorna växer över tid och kan leda till kronisk njursvikt. Tidig diagnos och behandling kan bromsa sjukdomsutvecklingen och förbättra livskvaliteten.

Vad är polycystisk njursjukdom?

Autosomal dominant polycystisk njursjukdom, förkortat ADPKD, är en genetisk sjukdom där hundratals till tusentals vätskefyllda cystor bildas i båda njurarna. Cystorna utgår från njurarnas tubuli och växer successivt under livets gång.

Allteftersom cystorna blir större och fler förstörs normal njurvävnad. Njurarna kan bli kraftigt förstorade – ibland till flera gånger normalstorlek – och deras filtreringsförmåga försämras gradvis.

Hur vanligt är ADPKD?

ADPKD är den vanligaste ärftliga njursjukdomen och drabbar uppskattningsvis 1 av 500 till 1000 personer. I Sverige finns tusentals personer med diagnosen. Sjukdomen står för cirka 10 procent av alla fall av terminal njursvikt som kräver dialys eller transplantation.

Hur ärvs ADPKD?

Sjukdomen ärvs autosomalt dominant, vilket innebär:

• En person med sjukdomen har 50 procents risk att överföra den till varje barn

• Endast en muterad gen behövs för att utveckla sjukdomen

• Både män och kvinnor drabbas i lika hög grad

• I sällsynta fall kan sjukdomen uppstå genom en ny mutation utan tidigare familjehistoria

Vilka symtom ger polycystisk njursjukdom?

ADPKD ger ofta inga symtom under barndomen och de tidiga vuxenåren. Symtomen utvecklas vanligen mellan 30 och 50 års ålder när cystorna blivit tillräckligt stora.

Smärta

Smärta i rygg, sidor eller buk är vanligt och kan bero på:

• Cystornas tillväxt som spänner njurkapseln

• Blödning in i en cysta

• Infektion i en cysta

• Njursten som är vanligare vid ADPKD

Smärtan kan vara molande eller akut och krampliknande beroende på orsaken.

Högt blodtryck

Hypertoni är ett av de första och vanligaste tecknen på ADPKD och kan uppträda redan innan njurfunktionen försämras. Det höga blodtrycket orsakas av att cystorna påverkar njurarnas blodkärl och hormonsystem.

Blod i urinen

Hematuri kan vara synligt (rosa eller röd urin) eller endast upptäckas vid mikroskopisk undersökning. Blödningar kan uppstå när cystor spricker eller vid urinvägsinfektioner.

Urinvägsbesvär

• Återkommande urinvägsinfektioner

• Njurbäckeninfektioner

• Njursten

Bukrelaterade symtom

• Känsla av fyllnad eller obehag i buken

• Förstorade njurar som kan kännas vid palpation

• Tidig mättnadskänsla vid måltider

Symtom vid avancerad sjukdom

När njurfunktionen försämras tillkommer symtom på kronisk njursjukdom:

• Trötthet och orkeslöshet

• Illamående och aptitlöshet

• Svullnad i ben och fötter

• Klåda

Cystor i andra organ

ADPKD kan också orsaka cystor i andra organ:

• Levercystor är vanliga och ökar med åldern, särskilt hos kvinnor

• Cystor i bukspottkörtel, mjälte eller äggstockar förekommer

Hjärnaneurysm

En allvarlig men ovanlig komplikation är aneurysm (försvagning av kärlväggen) i hjärnans blodkärl. Risken är högre vid familjehistoria av hjärnaneurysm.

Vad orsakar polycystisk njursjukdom?

ADPKD orsakas av mutationer i två gener:

PKD1 på kromosom 16 är muterad i cirka 85 procent av fallen. Denna mutation ger generellt ett svårare förlopp med tidigare debut av njursvikt.

PKD2 på kromosom 4 är muterad i cirka 15 procent av fallen och ger vanligen ett mildare förlopp med senare njursvikt.

Generna kodar för proteinerna polycystin-1 och polycystin-2 som finns i cellernas cilier – hårlika utskott på cellytan. När dessa proteiner inte fungerar störs regleringen av celltillväxt och vätskesekretion, vilket leder till cystbildning.

Hur diagnostiseras polycystisk njursjukdom?

Diagnosen ställs vanligen genom bilddiagnostik, ibland kompletterad med genetisk testning.

Familjehistoria

Eftersom sjukdomen är ärftlig ger känd ADPKD i familjen stark vägledning vid diagnostik.

Ultraljud

Ultraljud är förstahandsundersökning för att påvisa cystor. Diagnoskriterier baseras på ålder och antal cystor:

• Före 30 år: minst tre cystor totalt

• 30–59 år: minst två cystor i varje njure

• Över 60 år: minst fyra cystor i varje njure

CT och MR

Datortomografi eller magnetkamera ger mer detaljerade bilder och kan:

• Mäta total njurvolym för att bedöma sjukdomsaktivitet

• Upptäcka komplikationer som blödning eller infektion

• Visa cystor i lever och andra organ

Blodprover

Kreatinin och eGFR följs regelbundet för att övervaka njurfunktionen.

Elektrolyter och blodstatus kontrolleras vid nedsatt njurfunktion.

Urinprover

Urinsticka och urinodling används vid misstanke om infektion.

Genetisk testning

DNA-analys kan bekräfta diagnosen vid osäkerhet, särskilt hos unga patienter eller inför familjeplanering. Genetisk rådgivning bör erbjudas.

Screening för aneurysm

MR-angiografi av hjärnan övervägs vid familjehistoria av hjärnaneurysm eller stroke.

Hur behandlas polycystisk njursjukdom?

Det finns ingen behandling som botar ADPKD, men modern behandling kan bromsa sjukdomsutvecklingen och hantera komplikationer.

Blodtryckskontroll

Aggressiv blodtrycksbehandling är avgörande för att skydda njurarna och förebygga hjärt-kärlkomplikationer. Målblodtrycket är ofta under 130/80 mmHg, ibland lägre.

ACE-hämmare eller ARB är förstahandsval och har visat sig bromsa cysttillväxt och bevara njurfunktion.

Specifik läkemedelsbehandling

Tolvaptan är ett läkemedel som bromsar cysttillväxten genom att blockera effekten av hormonet vasopressin. Det är godkänt för patienter med snabb sjukdomsprogression och används under specialistövervakning. Behandlingen kräver regelbundna leverfunktionskontroller och rikligt vätskeintag.

Livsstilsåtgärder

• Rikligt vätskeintag – att dricka mycket vatten kan minska vasopressin och bromsa cysttillväxt

• Saltrestriktion – underlättar blodtryckskontrollen

• Rökstopp – rökning försämrar prognosen

• Regelbunden motion – med viss försiktighet för att undvika trauma mot förstorade njurar

Symtombehandling

• Smärtlindring vid cystsmärta

• Antibiotika vid urinvägsinfektioner eller cystinfektioner

• Behandling av njursten vid behov

Kirurgisk behandling

I sällsynta fall kan cystor behöva dräneras eller avlägsnas om de orsakar svår smärta eller komplikationer.

Njurersättande behandling

Vid terminal njursvikt krävs dialys eller njurtransplantation. Njurtransplantation ger ofta utmärkt resultat vid ADPKD.

När ska du söka vård?

Kontakta vården om du har känd ADPKD i familjen och vill utreda om du är drabbad. Symtom som smärta i sidan, blod i urinen, återkommande urinvägsinfektioner eller högt blodtryck bör utredas.

Sök vård akut vid:

• Plötslig svår smärta i sidan eller buken

• Hög feber med smärta som kan tyda på infektion

• Kraftig synlig blödning i urinen

• Plötslig svår huvudvärk som kan vara tecken på hjärnaneurysm

Vanliga frågor om polycystisk njursjukdom

Får alla med ADPKD njursvikt?

Inte alla utvecklar terminal njursvikt, men risken är betydande. Ungefär hälften av dem med PKD1-mutation och färre med PKD2-mutation behöver dialys eller transplantation. Modern behandling förbättrar prognosen.

I vilken ålder brukar njursvikt uppstå?

Vid PKD1-mutation sker det ofta kring 50–60 års ålder, vid PKD2-mutation cirka tio år senare. Det varierar dock stort mellan individer, även inom samma familj.

Kan jag motionera med ADPKD?

Ja, regelbunden motion rekommenderas. Undvik dock kontaktsporter och aktiviteter med risk för trauma mot buken då förstorade njurar är mer känsliga för skador.

Påverkar ADPKD graviditet?

Kvinnor med ADPKD kan bli gravida, men graviditeten bör planeras och följas som riskgraviditet på grund av ökad risk för högt blodtryck och havandeskapsförgiftning. Genetisk rådgivning rekommenderas.

Bör mina barn testas?

Testning av barn diskuteras med genetisk rådgivare. Eftersom det inte finns förebyggande behandling som ges i barndomen och sjukdomen sällan ger symtom före vuxen ålder, väljer många familjer att avvakta med testning.