Hemokromatos

Att järnbrist kan ge upphov till trötthet är något som de allra flesta är medvetna om. Att ett överskott av järn i kroppen kan ge liknande symtom är dock okänt för de allra flesta. Ändå är familjär hemokromatos, som sjukdomen heter, mycket vanlig i Sverige och sannolikt är sjukdomen underdiagnostiserad. Vem är inte lite trött av och till, särskilt under årets mörka månader?

Hemokromatos - när kroppen lagrar järn

Hemokromatos är en ärftlig sjukdom där kroppens förmåga att reglera järnupptaget från tarmen är störd. Detta gör att en för stor mängd järn tas upp från tarmen. Detta järn kommer successivt ansamlas i kroppens olika organ och vävnader, som hjärta, lever och leder och med tiden ge upphov till obotliga skador på dessa organ. Om sjukdomen upptäcks i ett tidigt skede är dock möjligheten att förhindra dessa skador god.

Vad orsakar sjukdomen?

Hemokromatos är en ärftlig sjukdom som orsakas av en mutation i vår arvsmassa. Det finns flera olika genmutationer som kan ge upphov till familjär hemokromatos. Den vanligaste är en mutation i den så kallade HFE-genen, en gen som krävs för bildandet av ett protein som reglerar järnnivåerna i kroppen. För att få sjukdomen måste man ha ärvt denna mutation från båda sina föräldrar. Ärver man däremot bara mutationen från en av sina föräldrar blir man bärare av sjukdomsgenen, men kommer inte själv att bli sjuk. Får man däremot barn tillsammans med någon som också bär på denna mutation finns risk att barnet drabbas av sjukdomen.

Hur upptäcks sjukdomen?

De första tecknen på sjukdomen brukar debutera i medelåldern. Trötthet är det vanligaste symtomet. Men trötthet är något som de flesta av oss drabbas av och kan ofta bortförklaras av olika livsstilsfaktorer som en stressig vardag, för lite sömn och brist på motion och leder sällan till att man tar kontakt med sjukvården.

Ofta är det debuten av ledvärk som gör att man till slut träffar en läkare. Ledbesvären är även de diffusa till sin karaktär och kan uttrycka sig som värk, svullnad och stelhet i olika leder, ofta i händerna, men även i handleder, höfter, knän och fotleder. Även symtom som impotens och bristande sexuell lust kan göra att man söker hjälp från sjukvården. I senare skede av sjukdomen kan man också drabbas av oregelbunden hjärtrytm, sviktande hjärtfunktion och symtom på att levern är påverkad.

Hur ställs diagnosen?

Som regel väcks misstanke om sjukdomen i samband med att man vid provtagning, antingen som del i en rutinmässig hälsokontroll eller på grund av något symtom, upptäcker att ferritinvärdet i blodet är förhöjt. Ett förhöjt ferritinvärde indikerar att kroppens järndepåer är ökade av någon anledning. Ibland kan även leverproverna vara påverkade. Du kan testa ditt ferritinvärde hos Werlabs.

Vid ett förhöjt ferritinvärde utan annan rimlig förklaring, vanligast är pågående infektion, bör misstanke om diagnosen hemokromatos väckas och ett blodprov för genanalys av HFE-genen tas. Provet visar både om man är bärare av sjukdomen (en av två gener är drabbade av mutationen) men själv inte kommer drabbas av sjukdomen eller om man ärvt båda gener och då riskerar att drabbas av den allvarligare formen av sjukdomen. Avsaknad av mutationen utesluter dock inte diagnosen ärftlig hemokromatos eftersom vissa mer ovanliga mutationer också kan ge upphov till sjukdomen. Hos dessa personer kan det då bli aktuellt att ta ett vävnadsprov från levern för mikroskopisk analys av denna.

Kan det vara något annat?

Järnöverskott och leverpåverkan kan även ses vid vissa andra tillstånd, bl.a. hos personer med alkoholutlöst leversjukdom, kronisk hepatit C eller efter upprepade blodtransfusioner, och din läkare kommer att utesluta dessa i samband med att diagnosen ärftlig hemokromatos ställs.

Bör mina släktingar också utredas?

Har man en nära anhörig, främst ett syskon, som lider av ärftlig hemokromatos rekommenderas att man kontrolleras för förekomst av sjukdomen eftersom risken att man själv är drabbad är 25 %. Även barn till föräldrar med sjukdomen kan komma i fråga för utredning, även om risken att dessa skulle vara drabbade är lägre än för syskon till den sjuke.

Hur behandlas sjukdomen?

Sjukdomen behandlas med regelbundna blodtappningar, i början med täta intervall för att snabbt minska mängden inlagrat järn, och därefter någon gång var 3-4:e månad i underhållssyfte. Ferritinvärdet, som är ett mått på kroppens järndepåer, används för att följa behandlingseffekten. Personer med ärftlig hemokromatos bör också undvika intag av höga doser C-vitamin, större mängder rött kött och lever eftersom detta kan leda till ökad inlagring av järn.

Hur ser prognosen ut?

Personer som diagnostiseras tidigt har en mycket god prognos och normal överlevnadstid. Eftersom sjukdomen ger så vaga och diffusa symtom är dock risken stor att dessa symtom ignoreras. Obehandlad kan ärftlig hemokromatos ge obotliga skador på bl.a. lever och hjärta. Ett enkelt sätt att förhindra detta och investera i sin hälsa är dock att regelbundet genomgå rutinmässig blodprovstagning för att i tid kunna upptäcka denna, och andra, sjukdomar.