Familjär hyperkolesterolemi – den ärftliga formen av högt kolesterol

När högt kolesterol beror på arv

De flesta tänker på högt kolesterol som något som påverkas av mat, motion och vardagsvanor. Men för ungefär en av 250 personer handlar det inte om vanor – utan om gener.

Tillståndet kallas familjär hyperkolesterolemi (FH) och innebär att kroppen inte kan bryta ner LDL-kolesterol (det så kallade “onda” kolesterolet) som den ska.

Vid familjär hyperkolesterolemi leder en mutation i en av kroppens gener till att LDL-receptorerna i levern inte fungerar normalt. Dessa receptorer har som uppgift att “städa bort” överflödigt kolesterol från blodet. När de inte fungerar samlas kolesterol i blodkärlen, vilket redan i unga år kan öka risken för hjärtinfarkt eller stroke.

Vad är kolesterol och varför behövs det?

Kolesterol är ett fettliknande ämne som kroppen behöver för att bygga cellmembran, producera hormoner och skapa gallsyror, men förhöjda nivåer av totalt kolesterol kan på sikt öka risken för hjärt-kärlsjukdom.

Det mesta av kolesterolet bildas i levern, men det finns också i viss mat, till exempel ägg, mejeriprodukter och kött.

Det finns två huvudtyper av kolesterol i blodet:

• LDL (low-density lipoprotein): transporterar kolesterol till cellerna. För mycket LDL-kolesterol kan leda till att kolesterol lagras i kärlväggarna.

• HDL (high-density lipoprotein): transporterar bort kolesterol från blodet till levern, där det bryts ner, och HDL-kolesterol spelar en viktig skyddande roll för hjärtat.

Vid familjär hyperkolesterolemi fungerar inte den här balansen. LDL stiger till nivåer som kroppen inte kan hantera, vilket kan leda till förträngningar i blodkärlen redan i 20–30-årsåldern.

Hur märks familjär hyperkolesterolemi?

FH ger sällan symtom i sig, vilket gör att tillståndet ofta upptäcks sent. Vissa personer får dock synliga tecken, till exempel:

• Gulaktiga fettinlagringar kring ögon (xantelasma) eller på senor, särskilt vid hälsenor och fingrar.

• Tidiga tecken på hjärt-kärlsjukdom, som kärlkramp eller hjärtinfarkt före 50 års ålder.

• Flera nära släktingar med högt kolesterol eller hjärtinfarkt i ung ålder.

Eftersom FH är ärftligt, löper barn till en person med tillståndet 50 procents risk att också bära på genen. Därför rekommenderas screening av hela familjer när diagnosen ställs hos en medlem.

Hur skiljer sig FH från vanligt högt kolesterol?

Vid vanligt högt kolesterol (hyperlipidemi) beror nivåerna ofta på kost, övervikt, stress eller andra faktorer som går att påverka.

Vid familjär hyperkolesterolemi är orsaken genetisk – kroppen kan helt enkelt inte reglera kolesterolet, oavsett hur hälsosamma ens vardagsvanor är.

Personer med FH kan ha LDL-värden som är dubbelt eller tredubbelt så höga som normalt, även vid hälsosam kost.

Det är därför viktigt att känna till om högt kolesterol finns i familjen – inte för att skuldbelägga, utan för att kunna förebygga i tid.

Varför är tidig upptäckt så viktig?

Det farliga med FH är att kolesterolbelastningen på kärlväggarna börjar tidigt i livet.

Redan i 20-årsåldern kan fettavlagringar börja byggas upp, vilket på sikt leder till åderförkalkning (ateroskleros).

Om tillståndet inte behandlas kan det öka risken för hjärtinfarkt med upp till 20 gånger jämfört med personer utan FH, delvis på grund av kraftigt förhöjt non-HDL-kolesterol.

Det positiva är att tidig behandling – ofta med läkemedel som statiner, ibland i kombination med kost och motion – kan minska risken dramatiskt.

Studier visar att rätt behandling, inklusive att sänka förhöjt LDL-kolesterol, kan göra att personer med FH får samma livslängd som personer utan sjukdomen.

Hur ställs diagnosen?

Diagnosen FH baseras på flera faktorer och hänger nära samman med hur man utreder förhöjda blodfetter (hyperlipidemi):

• Blodprov som visar mycket höga LDL-värden (ofta över 5 mmol/L).

• Familjehistoria med högt kolesterol eller tidig hjärtsjukdom.

• Genetisk analys som kan bekräfta mutationen i de gener som styr LDL-receptorerna.

Hos Werlabs kan du enkelt ta ett blodprov för kolesterol och blodfetter (LDL, HDL, triglycerider och totalkolesterol).

Om värdena är höga, särskilt i kombination med ärftlighet, kan du ta med resultaten till vården för vidare utredning och eventuell genetisk analys.

Vad kan man själv göra?

Även om FH är genetiskt finns mycket du kan göra för att minska risken för hjärt-kärlskador.

Förutom medicinsk behandling är hjärtvänliga vardagsvanor viktiga:

• Ät en kost rik på fisk, fullkorn, grönsaker och hälsosamma fetter (som rapsolja eller olivolja).

• Undvik transfetter och processade livsmedel med mycket socker och omega-6-rika oljor.

• Håll koll på blodtryck och blodsocker – de samverkar med kolesterolnivåerna, till exempel genom en riktad hälsokontroll för hjärta och kärl.

• Motionera regelbundet – fysisk aktivitet förbättrar blodcirkulation och HDL-kolesterol.

• Sluta röka – tobak skadar blodkärlens väggar och påskyndar åderförkalkning.

För den som lever med FH handlar det inte om att utesluta kolesterol helt, utan om att balansera kroppens system och följa sina värden över tid.

Sammanfattning

Familjär hyperkolesterolemi är en ärftlig form av högt kolesterol som kan öka risken för hjärt-kärlsjukdom redan i unga år.

Eftersom symtomen ofta är dolda är blodprov det viktigaste verktyget för tidig upptäckt.

Hos Werlabs kan du enkelt mäta ditt kolesterol, följa dina värden över tid och ta med resultaten till vården för vidare bedömning.

Tidiga insatser kan göra stor skillnad – genom att förstå dina värden kan du förebygga framtida risker och ge hjärtat de bästa förutsättningarna för ett långt och friskt liv.