Familjär hyperkolesterolemi (FH)

Är du en av 50 000 personer i Sverige som är född med extremt höga kolesterolvärden? Ett enkelt blodprov kan göra att du slipper drabbas av hjärtinfarkt i unga år.

Vad är familjär hyperkolesterolemi?

Familjär hyperkolesterolemi (FH) är en medfödd genetisk sjukdom som innebär att man har mycket hög risk att drabbas av allvarlig hjärtkärlsjukdom i unga år – oberoende av livsstil.

FH är en ”tyst” sjukdom som oftast upptäcks först när man får en hjärtinfarkt eller stroke. Det är den dåliga nyheten.

Den goda nyheten är att ett enkelt blodprov avslöjar om du kan ha den ärftliga formen av livsfarligt förhöjda kolesterolvärden. Tidig upptäckt ger möjlighet att förebygga hjärtkärlsjukdom med blodfettssänkande läkemedel.

FH hoppar inte över någon generation, vilket innebär att alla barn och syskon till någon som har sjukdomen löper 50 procents risk att ha samma genförändring, mutation.

Hälsosamma vanor räcker inte

Ohälsosamma kolesterolvärden är något vi i allmänhet associerar med stillasittande och dåliga matvanor. De flesta av oss kan förbättra våra kolesterolvärden genom att börja motionera och lägga om kosten men det gäller inte för personer med FH. Du kan vara normalviktig och vältränad och leva hälsosamt och ändå ha familjär hyperkolesterolemi.

FH kräver livslång behandling med blodfettsänkande läkemedel, så kallade statiner, som hämmar kolesterolproduktionen i levern. Om det inte räcker kan man få en kombination av statiner och andra läkemedel, både gamla beprövade och några som nyligen blivit godkända.

Ju tidigare du och dina närmaste får behandling desto bättre prognos. Även barn som har anlag för sjukdomen och högt LDL-kolesterol bör få statiner, enligt Socialstyrelsen.

Totalkolesterol och LDL-kolesterol

Kolesterol är inte alltid av ondo. Det är en typ av blodfett som har många viktiga uppgifter i kroppen. Utan kolesterol skulle till exempel våra celler inte ha ett skyddande skal som bara släpper igenom de rätta ämnena.

Det finns två former av kolesterol i kroppen: LDL, ”det onda” kolesterolet, är en riskfaktor för hjärtkärlsjukdom, medan ”det goda” HDL-kolesterol gör nytta genom att bland annat transportera tillbaka LDL-kolesterolet till levern. När det inte cirkulerar i blodbanan och fastnar i kärlväggarna minskar risken för kärlkramp, hjärtinfarkt och stroke. I stället omvandlas det till gallsyra som behövs för matsmältningen.

Du kan själv kolla de blodvärden som visar om du och din familj tillhör riskgruppen för FH. Totalkolesterol och LDL-kolesterol är de värden som är viktiga för att veta om du bör gå vidare med medicinska underökningar och gentest.

Barn och syskon bör också testas

Familjär hyperkolesterolemi är lika vanligt som diabetes typ 1 men dessvärre är det väldigt få i Sverige som vet om att de har sjukdomen. I andra länder, som Norge och Nederländerna, är man betydligt bättre på att identifiera personer med FH. Det vill Socialstyrelsen ändra på och har därför gett sjukvården nya direktiv: Hitta så många som möjligt med misstänkt FH och testa deras barn, syskon och föräldrar.

Ett blodprov är alltid första steget för att upptäcka FH. Du kan själv se till att testa dig.
Om provsvaret visar att det finns misstanke om FH, går du enklast vidare med en egenremiss till en lämplig specialistmottagning eller intresserad allmänläkare för utredning.
Den medicinska utredningen omfattar också barn, syskon och föräldrar.
En kroppslig undersökning kan bekräfta misstanke om FH. En del som har FH får till exempel knölar på hälsenan, knän eller fingrar, så kallat senxantom.
Man utesluter också andra tänkbara orsaker till dina onormala kolesterolvärden, till exempel sköldkörtelsjukdomen hypotyreos, diabetes, leversjukdom eller njursjukdom.