Homocystein – vad visar provet och hur tolkas resultatet?

Vad är homocystein?

Homocystein är en aminosyra som bildas som en del av kroppens normala omsättning av metionin, en essentiell aminosyra som vi får i oss genom maten.

Normalt omvandlas homocystein snabbt vidare till andra ämnen som kroppen behöver. I dessa processer spelar framför allt vitamin B12 och folat, vitamin B9, en viktig roll. Även vitamin B6 är involverat i homocysteinomsättningen.

Om dessa processer inte fungerar som förväntat kan mängden homocystein i blodet öka. Ett blodprov kan därför ge indirekt information om hur denna del av ämnesomsättningen fungerar.

Det är viktigt att komma ihåg att homocystein inte är ett specifikt test för en enda sjukdom eller brist. Ett avvikande värde kan ha flera olika förklaringar.

Vad visar ett homocysteinprov?

Provet mäter koncentrationen av totalt homocystein i blodet. Det används framför allt som en kompletterande analys när man vill undersöka om kroppens omsättning av vissa B-vitaminer fungerar normalt.

Ett förhöjt homocystein kan bland annat vara förenligt med brist på vitamin B12 eller folat. Det kan därför vara värdefullt i situationer där andra provresultat inte ger en helt tydlig bild.

Exempelvis kan en person ha symtom eller andra laboratoriefynd som gör att vitamin B12-brist misstänks, samtidigt som själva B12-värdet ligger nära gränsen för referensintervallet. I en sådan situation kan kompletterande analyser, exempelvis homocystein eller metylmalonsyra, MMA, ibland bidra med mer information.

Riktlinjer för vitamin B12-brist beskriver också homocystein och MMA som analyser som kan användas i vissa situationer vid utredning av misstänkt B12-brist.

Vad kan ett högt homocystein bero på?

Ett förhöjt homocysteinvärde kan ha flera orsaker. Det är därför viktigt att inte dra slutsatsen att ett högt värde automatiskt innebär vitaminbrist.

Vanliga faktorer som kan vara kopplade till förhöjt homocystein är bland annat:

• låga nivåer av vitamin B12

• låga nivåer av folat

• nedsatt njurfunktion

• stigande ålder

• rökning

• vissa läkemedel

• vissa sjukdomar som påverkar ämnesomsättningen.

Även mer ovanliga genetiska tillstånd kan påverka kroppens nedbrytning av homocystein och ge kraftigt förhöjda nivåer. Hur betydelsefullt ett förhöjt resultat är beror därför både på hur högt värdet är och vad övriga prover visar.

Hur hänger homocystein ihop med vitamin B12 och folat?

Vitamin B12 och folat, vitamin B9 behövs i de kemiska reaktioner där kroppen omvandlar homocystein till andra ämnen.

Om tillgången på någon av dessa vitaminer är otillräcklig kan processen bromsas och homocystein ansamlas i blodet. Det innebär att ett förhöjt homocystein kan vara ett tecken på att B12- eller folatstatus behöver undersökas närmare.

Men homocystein kan inte ensamt avgöra vilken vitamin som är orsaken. Det är en viktig skillnad. Om homocystein är förhöjt kan därför andra blodprover behövas för att förstå varför.

Metylmalonsyra, MMA, kan exempelvis användas som en mer specifik kompletterande markör vid misstänkt vitamin B12-brist. MMA kan öka vid B12-brist men påverkas inte på samma sätt av folatbrist.

Vad betyder ett normalt homocysteinvärde?

Ett homocysteinvärde inom laboratoriets referensintervall talar för att homocysteinomsättningen fungerar inom det förväntade intervallet vid provtagningstillfället.

Det utesluter däremot inte alla former av vitaminbrist eller andra tillstånd.

Precis som med många andra laboratorieanalyser behöver resultatet sättas i sitt sammanhang och tolkas utifrån begrepp som referensintervall och normalvariant. Symtom, andra blodvärden, läkemedel, kost, ålder och sjukdomshistoria kan påverka hur ett resultat bör bedömas.

Referensintervallet kan dessutom skilja sig mellan laboratorier och analysmetoder. Därför bör det referensintervall som anges tillsammans med ditt eget provsvar användas vid bedömningen.

Är homocystein ett test för hjärt-kärlsjukdom?

Förhöjda homocysteinnivåer har i observationsstudier kopplats till ökad risk för hjärt-kärlsjukdom och blodproppar, och lyfts ibland fram som en dold markör för hjärt- och hjärnhälsa. Det betyder däremot inte att homocystein kan användas som ett fristående test för att avgöra en persons risk för hjärtinfarkt eller stroke.

Sambandet är mer komplicerat än så.

Studier där homocystein har sänkts med B-vitaminer har inte konsekvent visat motsvarande minskning av hjärtinfarkt eller andra hjärt-kärlhändelser. Därför rekommenderas inte rutinmässig homocysteinmätning som allmän screening för hjärt-kärlrisk.

Vid bedömning av hjärt-kärlrisk är etablerade faktorer som blodtryck, blodfetter, rökning, diabetes, ålder och familjehistoria mer centrala.

Homocysteinprovet bör alltså framför allt ses som en kompletterande laboratoriemarkör, inte som ett allmänt test av hjärt-kärlhälsan, vilket också betonas i vår genomgång av P-homocystein som blodprov.

När kan ett homocysteinprov vara relevant?

Homocystein kan vara relevant när det finns en konkret frågeställning som provet kan bidra till att besvara.

Det kan exempelvis handla om vidare utredning vid misstanke om vitamin B12- eller folatbrist, framför allt när andra provresultat är svårtolkade eller ligger nära gränsen, där ett bredare vitamin- och mineraltest i blod ibland kan vara relevant.

Provet används även vid utredning av vissa sällsynta medfödda ämnesomsättningssjukdomar, exempelvis homocystinuri, och kan ibland kombineras med andra blodprover som belyser immunförsvar och blodbild.

Det finns däremot normalt ingen anledning för friska personer att regelbundet kontrollera homocystein utan särskild medicinsk frågeställning, och onödig provtagning eller användning av tillskott bör sättas i relation till vanliga myter om vitaminer och kosttillskott.

Hur ska ett avvikande homocysteinprov följas upp?

Ett högt värde är i första hand en signal om att man kan behöva förstå varför homocystein är förhöjt.

Beroende på situationen kan det därför vara relevant att väga in eller komplettera med exempelvis vitamin B12, folat, metylmalonsyra och markörer för njurfunktion.

Vilka prover som är relevanta varierar mellan personer. Ett avvikande homocystein ska därför inte användas ensamt för att diagnostisera en vitaminbrist eller annan sjukdom.

Om ett prov visar tydligt förhöjt homocystein är det klokt att bedöma resultatet tillsammans med övriga provsvar och eventuell medicinsk information.